En los últimos años, el campo de las Enfermedades Raras (EERR) o Enfermedades poco frecuentes (EPF) ha evolucionado desde lo que constituía un grupo limitado de dolencias desconocidas, sin diagnóstico y a menudo fatales, hacia una serie de condiciones que pueden ser diagnosticadas y en muchos casos son tratables.
La Facultad de Ciencias Médicas de La Universidad Nacional de La Plata inauguró la primera cátedra de Enfermedades Poco Frecuentes del país. Las EPF son aquellas enfermedades cuya prevalencia es menor o igual a 1 caso en 2000 personas. Se estima que incluyen más de 6000 entidades y, si se consideran en su conjunto, son mucho más frecuentes de lo que se piensa. Según datos oficiales, sólo en Argentina las padecen más de 4 millones de personas, de las cuales el 40% se encuentra en la provincia de Buenos Aires.
Las EPF pueden ser enfermedades abrumadoras desde muchos aspectos (médico, social, psicoemocional, legal), que implican cargas familiares y sociales muy importantes y conllevan un elevado consumo de recursos sanitarios debido a las demandas al sistema de salud.
El Dr. Cesar Crespi, responsable docente de la Cátedra de Enfermedades Poco Frecuentes explicó que, “para algunas de las EPF se posee en este momento un tratamiento específico eficaz, para el resto el diagnóstico precoz permite el adecuado asesoramiento familiar y la instauración de un tratamiento de sostén; en ambos casos podremos mejorar notablemente la calidad de vida de los pacientes, retrasar el avance de la enfermedad o a veces detenerla”.
Diagnosticar una EPF es difícil ya que hay numerosos factores que dificultan tanto su reconocimiento clínico como la realización de exámenes complementarios. Entre ellos, la gran heterogeneidad genética, que es una de las bases de la variabilidad clínica y bioquímica. “La gran mayoría de los afectados deben recorrer un largo camino hasta llegar al diagnóstico y el tratamiento, lo comúnmente se denomina la odisea diagnóstica, se trata de un largo peregrinar por diversos consultorios y especialistas durante períodos a veces de varios años (y hasta décadas), sin que se llegue al diagnóstico correcto. Este tiempo perdido a veces se traduce en daños irrecuperables”, explicó el investigador de la UNLP.
Los síntomas pueden comenzar a cualquier edad, en la infancia o en la vida adulta. Muchas veces los primeros síntomas son comunes y se confunden con los de enfermedades más conocidas. Por esto es que utilizamos la conocida frase: ¨No se diagnostica lo que no se piensa, y no se piensa lo que no se conoce¨ (L. Van Bogaert – 1937).
“Otro gran problema con este tipo de enfermedades es que rara vez tienen signos específicos y generalmente se las sospecha cuando se suman síntomas aparentemente no relacionados entre sí, o cuando la respuesta inicial a los tratamientos comunes no es la esperable. Existe en general en la comunidad médica una escasez de conocimientos sobre estas patologías. Esto lleva asociado un inevitable retraso en el diagnóstico y, por lo tanto, la instauración de tratamientos inadecuados hasta que se arriba al diagnóstico final”. Es importante señalar que muchas EPF son compatibles con una vida normal si el diagnóstico y posterior tratamiento llegan a tiempo. Muchos de los afectados se sienten aislados, sin saber a dónde acudir. Esto se debe a la falta de especialistas, protocolos y centros integrales donde encontrar una respuesta completa e integral a su patología.
Crespi expresó: “En nuestra Facultad elevamos una propuesta en el año 2019 para la creación de la Materia Enfermedades Poco Frecuentes en Medicina como Asignatura Optativa, con 50 hs. de duración, para los alumnos de los últimos años de la carrera. En abril de 2021 fue aceptada y aprobada por Resolución por el Consejo Académico y comenzamos a dictar clases en agosto de 2021 con gran cantidad de alumnos inscriptos. Este año estamos con el segundo grupo de alumnos con mayor concurrencia aún”.
“En la propuesta expresamos, que el objetivo general es introducir en la formación del grado los conocimientos actuales y la problemática de las Enfermedades Poco Frecuentes en nuestro país y en el mundo y comprenderlas como un problema de Salud Pública”.
“Nuestra cátedra tiene por objetivo abordar las enfermedades poco frecuentes desde un punto de vista interdisciplinario, como un problema de salud pública. Trabajamos en métodos de diagnósticos especiales, bioquímica compleja, biología molecular, proteómica, metabólica, genética y cultivos celulares.
En Argentina, el 29 de junio de 2011, se sancionó la ley nacional 26.689 que trata la “promoción del cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes”.
“En ésta área de la salud es una novedad que representa una oportunidad para comenzar a desarrollar de manera integral esta formación en nuestra Facultad de Ciencias Médicas, generar un recurso humano muy necesario que se encuentra en clara escasez y ampliar los horizontes de la capacitación en Medicina”, concluyó el docente de la facultad.